跨性别一词最早由德国精神病学家约翰·奥利文（John Oliven）于 1965 年提出，之后被跨性别群体传播开来。跨性别是一个概括性术语，指性别认同不同于其生理性别的个体或群体。「跨性别者」被认为是一个很合适的名称，但并不是每个有不符合一般性别准则的外表或行为的人都认为自己是跨性别者。
许多专家认为一方面可能有先天遗传的影响。比如遗传基因和产前激素水平等生理因素（在发育过程中大脑中睾酮水平的降低可能会阻止跨性别女性的大脑完全男性化，从而导致更多的女性方面的性别认同）。另一方面也有环境的影响，比如人生早期经历，包括童年、少年、青春期的经历在内，都有可能影响性别认同。至于这些因素究竟是如何具体影响一个人、怎样使他们发展演变为「跨性别者」的，目前尚没有定论。