文献简介
标题（英文）：The Impact of ACEs on BMI: An Investigation of the Genotype-Environment Effects of BMI
标题（中文）：ACEs对BMI的影响：探究BMI的基因型-环境效应
发表期刊：Behavior Genetics
作者单位：美国俄勒冈州立大学心理学系
发表年份：2022
文章地址：https://doi.org/10.3389/fgene.2022.816660
长期以来，研究表明童年创伤和逆境与成人负面健康结果之间存在显著关联。这些被称为“童年不良经历或事件”（ACE），包括18岁前儿童所经历的创伤性事件和不安全环境，如虐待、忽视、家庭暴力等。这些经历通过ACE问卷等工具进行评估，并对个体的长期健康产生深远影响。
本文研究了不良童年经历（Adverse Childhood Experiences or Events，ACEs）与基因型-环境交互作用对体重指数（BMI）的影响。研究者使用了Healthy Nevada Project (HNP)的数据，该项目包括43,000名具有全外显子测序（WES）及匹配的电子健康记录的参与者。其中，17,839名参与者提供了关于ACEs的调查结果。研究发现，ACEs次数与成年肥胖具有很强的关联性，并鉴定了55个具有基因交互作用的常见和罕见变异。
在该项研究中，研究者首先研究了ACEs与BMI之间的关联性；然后使用约500万个常见和罕见变异探索了BMI与ACEs的全基因组-环境交互作用。全基因组-环境交互研究（GWEIS）检查了每个变异的基因型-环境（G×E）效应，使得在ACEs暴露下，不同基因型的参与者在BMI上的差异。
测序流程
测序数据分析部分，测序reads使用Sentieon进行从fastq到vcf的全流程处理。Sentieon遵循了测序数据相关质控结果统计及GATK最佳实践流程。Sentieon在处理大规模队列样本时，在具有极速分析优势的同时保证了分析结果的可靠性。
Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。
截至2023年3月份，Sentieon已经在全球范围内为1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过700篇。此外，Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。
文献讨论
标准的全基因组环境互作研究（GWEIS）分析通常针对少数已知对感兴趣的表型有遗传影响的变异。在这里，对HNP外显子组平台上的500万个变异中的每一个进行基因型-环境互作分析，以捕捉可能在标准的靶向分析中无法识别的所有互作效应。具有统计学意义的互作意味着，经历过不良童年经历（ACEs）并携带某一变异的次要等位基因的参与者，在体重指数（BMI）水平方面的反应与不携带该次要等位基因的个体不同。
总结
该研究使用了包括全外显子测序（Sentieon用于全流程数据分析）、电子健康记录、ACEs调查结果及全基因组-环境交互研究（GWEIS）等方法探索了ACEs、遗传因素和BMI之间的关系。
标题（英文）：The Impact of ACEs on BMI: An Investigation of the Genotype-Environment Effects of BMI
标题（中文）：ACEs对BMI的影响：探究BMI的基因型-环境效应
发表期刊：Behavior Genetics
作者单位：美国俄勒冈州立大学心理学系
发表年份：2022
文章地址：https://doi.org/10.3389/fgene.2022.816660
长期以来，研究表明童年创伤和逆境与成人负面健康结果之间存在显著关联。这些被称为“童年不良经历或事件”（ACE），包括18岁前儿童所经历的创伤性事件和不安全环境，如虐待、忽视、家庭暴力等。这些经历通过ACE问卷等工具进行评估，并对个体的长期健康产生深远影响。
本文研究了不良童年经历（Adverse Childhood Experiences or Events，ACEs）与基因型-环境交互作用对体重指数（BMI）的影响。研究者使用了Healthy Nevada Project (HNP)的数据，该项目包括43,000名具有全外显子测序（WES）及匹配的电子健康记录的参与者。其中，17,839名参与者提供了关于ACEs的调查结果。研究发现，ACEs次数与成年肥胖具有很强的关联性，并鉴定了55个具有基因交互作用的常见和罕见变异。
在该项研究中，研究者首先研究了ACEs与BMI之间的关联性；然后使用约500万个常见和罕见变异探索了BMI与ACEs的全基因组-环境交互作用。全基因组-环境交互研究（GWEIS）检查了每个变异的基因型-环境（G×E）效应，使得在ACEs暴露下，不同基因型的参与者在BMI上的差异。
测序流程
测序数据分析部分，测序reads使用Sentieon进行从fastq到vcf的全流程处理。Sentieon遵循了测序数据相关质控结果统计及GATK最佳实践流程。Sentieon在处理大规模队列样本时，在具有极速分析优势的同时保证了分析结果的可靠性。
Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。
截至2023年3月份，Sentieon已经在全球范围内为1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过700篇。此外，Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。
文献讨论
标准的全基因组环境互作研究（GWEIS）分析通常针对少数已知对感兴趣的表型有遗传影响的变异。在这里，对HNP外显子组平台上的500万个变异中的每一个进行基因型-环境互作分析，以捕捉可能在标准的靶向分析中无法识别的所有互作效应。具有统计学意义的互作意味着，经历过不良童年经历（ACEs）并携带某一变异的次要等位基因的参与者，在体重指数（BMI）水平方面的反应与不携带该次要等位基因的个体不同。
总结
该研究使用了包括全外显子测序（Sentieon用于全流程数据分析）、电子健康记录、ACEs调查结果及全基因组-环境交互研究（GWEIS）等方法探索了ACEs、遗传因素和BMI之间的关系。
