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0七岁男孩，扶着桌沿行走时突然跪倒在地。他的大腿肌肉像被抽走弹性的橡皮筋，皮肤下隐约可见萎缩，脊柱向左侧弯出十五度弧度——这是杜氏型肌营养不良的典型写照。这种基因缺陷导致的进行性肌肉退化，在中医理论中被归为"筋脉失养，髓海空虚"，如同土壤失去养分后的逐渐板结。 中医认为人体存在无形的能量网络。杜氏肌营养不良患儿常表现为下肢先发无力、脚尖拖地行走、上下楼梯需搀扶，这与"肝主筋，肾主骨"的功能失
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4肌营养不良是一组以进行性肌肉无力和萎缩为特征的遗传性疾病，常见于儿童及青少年。患者表现为行走困难、易跌倒、爬楼梯费力，后期可出现脊柱侧弯、关节挛缩，甚至呼吸肌无力导致呼吸衰竭。
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7大哥们基因检测是exon45-48半合子缺失是DMD还是BMD
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0699因为国内对bmd了解的医生很少，所以导致宝宝确诊走了不少弯路，所以我写了这篇文章，目的一个是帮助患者家长提高对这个病的认知，另一个是让宝宝少受罪，不要被不懂的医生一阵恐吓和折腾。在文章中用ck代表肌酸激酶。 1、 这个病肌酸激酶会显著升高，几百到一万多不等，就目前来说，3-5岁的孩子的ck值可以大概判断这个病的轻重，但是这个不绝对，因为ck受各种因素影响，比如剧烈运动、病毒感染、发热等，而上下起伏。如果孩子未生病、未0肌营养不良患者，扶着墙壁缓步移动，上下楼梯时必须双手紧抓栏杆，单腿无法支撑身体重量；站立时间太长容易腿软跌倒，膝盖和小腿遍布淤青。 经过固本培元生肌来疗法治疗，双腿僵硬时间缩短改善，自己单手扶着栏杆能上下楼梯杆。治疗回访日常行走不再需要借助外力支撑；站立时间延长；连续步行距离增加；近几个月没有再跌倒。4各位朋友大家好，今天为大家分享一个改善肌营养不良的“核心策略”，它看似寻常，却是固本培元生肌疗法治疗肌营养不良临床中屡试不爽的一味“要药”——黄芪！ 许多朋友可能会疑惑：黄芪不是补气的吗？和肌肉萎缩有什么关系？别急，且听我细细道来。4166我今年29,今年被确诊为肢带型肌营养不良2A，小的时候什么都正常，就是跑步比别人慢，上大学时，爬楼梯有点吃力，22岁参加工作之后半年，发现走路姿势不对劲，右膝盖老是酸酸的，没太在意，结婚后生完孩子发现提不上一点力气，蹲下起立要借助东西，现上下楼梯困难，爬坡困难，行走十米左右得停下歇歇，生活可以自理，可做饭洗衣，不知道会不会遗传，该怎么办……005肌营养不良，是一种遗传性肌肉变性疾病 ，它就像一个隐藏在身体里的 “定时炸弹”，悄无声息地破坏着肌肉的正常功能。患者常常会出现肢体萎缩无力的症状，一开始，可能只是感觉上楼费力、走路容易摔倒，随着时间的推移，肌肉逐渐萎缩，肢体变得越来越纤细，连简单的站立、行走都成了奢望 。0典型案例。肌营养不良患者，扶着墙壁缓步移动，上下楼梯时必须双手紧抓栏杆，单腿无法支撑身体重量；站立时间太长容易腿软跌倒，膝盖和小腿遍布淤青。 经过固本培元生肌来疗法治疗，双腿僵硬时间缩短改善，自己单手扶着栏杆能上下楼梯杆。治疗回访日常行走不再需要借助外力支撑；站立时间延长；连续步行距离增加；近几个月没有再跌倒。5肌肉日渐萎缩，四肢无力沉重，药石遍试却难见起色——这是许多肌营养不良患者的共同困境。当现代医学聚焦于肌肉本身时，中医却将目光投向更深层的脏腑失衡。“治肌不治脏，如修枝不固根”，唯有从脾、肝、肾三脏入手，调和气血、填补精髓，方能为肌肉重生开辟新径。04肌营养不良常被视为肌肉系统的局部病变，但中医认为，其根源在于脏腑功能失调与气血失和。若仅关注肌肉症状而忽视内在失衡，则难以真正改善病情。中医主张“整体观”，通过调和阴阳、扶正祛邪，激发人体自愈能力，从而为肌营养不良的调治提供新思路。0肢带型肌营养不良患者，43岁，整个肩胛区凹陷得能放下半个拳头，原本饱满的大腿肌肉萎缩明显。自己早上起床时双腿发飘，穿裤子需要扶着才能完成；上厕所时最怕用蹲坑，因为一旦蹲下就很难靠腿部力量站起来。最明显的是走路呈现两脚间距宽，身体左右摇晃，上楼梯必须用手拽着栏杆借力。 中医认为这类病症源于气血运行受阻，就像干涸的土地得不到滋润。治疗重点在于打通经络通道，让气血能顺利抵达四肢末梢才可能改善现状。 经过三个44天地人和
2020-09
#肢带型肌营养不良症2A#2000年8月21日被福建医科大学附属第一医院神内确诊：进行性肌营养不良症，逆境中成长了20年，其中的辛酸我看只有广大患者和家属知晓，如今我的身体情况：还可以走点平路，走很矮的楼梯，坐下起立要父母帮忙，目前还是自己刷牙洗脸洗澡吃饭，每天适当轻微锻炼，根据自己精神状态和体能发挥，切不可加量过度。前些日子再返附一，做了一个基因检测，最终确定为：肢带型肌营养不良症2A，非家族遗传，父母基因杂合病变04在中医理论中，肌营养不良被视为“痿证”范畴，其核心病机与气血亏虚、肝肾不足、脾胃失和相关。多系统萎缩作为肌营养不良进展的严重阶段，可累及脏腑经络，导致肢体萎弱、行动迟缓，甚至脏腑功能衰退。 《黄帝内经》言：“肝主筋，肾主骨，脾主肌肉”，若三者功能失调，则筋骨失养、肌肉无力，久之形成“大肉脱陷”之危象。中医通过整体辨证，调和气血、补益肝肾，常能延缓病情进展，改善患者生活质量。0案例：肢带型肌营养不良患者案例，症状逐渐加重：上肢双臂无法举过肩膀，穿衣需家人帮助；下肢蹲下后无法自行站起，需双手撑地借力，步行不到20米；频繁摔跤：因大腿肌肉萎缩，跌倒次数频繁，导致容易多处擦伤。 治疗第1疗程；手臂力量增强，可自行端起饭碗，步行后疲劳感减轻；第3疗程：蹲下后能扶着膝盖缓慢站起，摔倒次数减少；第6疗程：手臂可抬至头顶拿取物品，连续步行100米无乏力感，生活基本自理。04在中医理论中，肌营养不良被视为“痿证”范畴，其核心病机与气血亏虚、肝肾不足、脾胃失和相关。多系统萎缩作为肌营养不良进展的严重阶段，可累及脏腑经络，导致肢体萎弱、行动迟缓，甚至脏腑功能衰退。 《黄帝内经》言：“肝主筋，肾主骨，脾主肌肉”，若三者功能失调，则筋骨失养、肌肉无力，久之形成“大肉脱陷”之危象。中医通过整体辨证，调和气血、补益肝肾，常能延缓病情进展，改善患者生活质量。0面肩肱型肌营养不良，中医强调“一人一方”的辨证原则。以“固本培元生肌疗法”为例，其核心是通过补益肝肾的中药，帮助身体重建肌肉的营养供应。比如，针对肌肉酸痛明显的患者，药方中会增加活血通络的成分，缓解局部气血瘀滞；对于吞咽困难者，则侧重调理咽喉经络，增强肌肉协调性。 面肩肱型肌营养不良患者，33岁，症状已严重影响生活：双肩肌肉明显萎缩，肩胛骨凸起，双臂无法举过肩膀，穿衣需家人帮助，下蹲站立困难，夜间肩背6肌营养不良属于遗传性肌肉变性疾病，病根在于基因缺陷。受此影响，肌肉无法正常发育与运作，一系列严重症状随之而来，如肌肉无力、萎缩，且病情不断加重。起初，患者或许仅感肢体乏力、运动耐力降低，随后肌肉萎缩加剧，甚至肢体变形，正常活动受限。更糟糕的是，呼吸肌和心肌也可能受累，引发呼吸困难、心力衰竭等致命并发症。3有100个人呢 咱们聊聊天 如果看到贴子记得回一下一00面肩肱型肌营养不良患者，33岁，症状已严重影响生活：双肩肌肉明显萎缩，肩胛骨凸起，双臂无法举过肩膀，穿衣需家人帮助，下蹲站立困难，夜间肩背持续性酸胀，严重影响睡眠。肌电图显示广泛性肌源性损伤。 采用固本培元生肌疗法，治疗17天，患者肩部酸痛缓解，一个疗程后反馈夜间翻身能自己缓慢完成；手臂可抬至胸口高度，能自行扣衬衫纽扣。持续治疗3个疗程后，患者已能独立完成穿衣、吃饭等日常活动，肌肉萎缩速度明显放缓。 面肩4肌营养不良，这个名字常常让人联想到肌肉的逐渐萎缩和无力。的确，肌肉受累是该病最显著的特征。然而，在中医看来，肌营养不良绝不仅仅是肌肉的问题，它与全身的脏腑功能失调息息相关。 因此，中医治疗肌营养不良，强调的是整体调理，而非头痛医头、脚痛医脚。0肢带型肌营养不良属于慢性肌肉病变，患者常出现四肢近端肌肉无力、萎缩，严重时甚至影响日常活动。现代医学尚无根治手段，但中医通过补气、活血、强筋骨的方法，能帮助患者改善肌力，减少摔跤风险，提升生活质量。 案例：肢带型肌营养不良患者案例，症状逐渐加重：上肢双臂无法举过肩膀，穿衣需家人帮助；下肢蹲下后无法自行站起，需双手撑地借力，步行不到20米；频繁摔跤：因大腿肌肉萎缩，跌倒次数频繁，导致容易多处擦伤。 治疗4明代医家李中梓在《医宗必读》中强调：“肌肉之精，源于谷气。“临床观察发现，肌营养不良患者常呈现"脾肾双虚"之象：四肢肌肉萎缩呈"蜂腰状”，行走时步态蹒跚如鸭，舌体胖大边有齿痕，舌苔白滑如覆霜，面色萎黄似秋叶。 这种"脾失健运、肾不藏精"的状态，实质是水谷精微无法转化为"肌膏”，导致肌细胞失去营养供给。正如《素问·痿论》所述：“阳明虚则宗筋纵，带脉不引，故足痿不用。”192年的，33岁了，父母年纪大了，以后还不知道怎么办呢092年33岁了，未婚，父母也老了，以后还不知道怎么办1进行性肌营养不良的早期信号。这种病初期症状隐蔽，很多家长误以为孩子是“缺钙”或“长得胖”，结果拖到孩子走路摔跤、肌肉萎缩时才后悔没早发现。 正常情况下，孩子的小腿肌肉应该是柔软有弹性的。但患上这种病的孩子，小腿会异常粗大，医学上叫“假性肥大”。这是因为肌肉细胞逐渐坏死，被脂肪和硬块组织替代，表面看着结实，实际一点力气都没有。等到孩子走路摇晃、上下楼梯吃力，甚至蹲下后站不起来，说明肌肉退化已经很难逆1进行性肌营养不良的早期信号。这种病初期症状隐蔽，很多家长误以为孩子是“缺钙”或“长得胖”，结果拖到孩子走路摔跤、肌肉萎缩时才后悔没早发现。 正常情况下，孩子的小腿肌肉应该是柔软有弹性的。但患上这种病的孩子，小腿会异常粗大，医学上叫“假性肥大”。这是因为肌肉细胞逐渐坏死，被脂肪和硬块组织替代，表面看着结实，实际一点力气都没有。等到孩子走路摇晃、上下楼梯吃力，甚至蹲下后站不起来，说明肌肉退化已经很难逆40航航父亲
2019-10
谁来救救我的孩子呢，孩子检查48～49外显子缺失
